Schizofrenia, individuate nuove mutazioni genetiche

Fondamentale lo studio dell'esoma

Sono state scoperte nuove alterazioni genetiche che predispongono all'insorgenza della schizofrenia. Il risultato è stato ottenuto da due studi pubblicati su Nature. Alla base della scoperta c'è la tecnica di sequenziamento mirato dell'esoma, quella parte del genoma umano che codifica le proteine.
Il primo studio è stato realizzato da Michael O'Donovan della Cardiff University, che ha portato a termine il più ampio sequenziamento di esoma mai realizzato prima di mutazioni non ereditarie della schizofrenia servendosi di campioni prelevati a 623 pazienti.
Dall'analisi è emerso che le alterazioni nei geni coinvolti nei processi sinaptici sono sovra-rappresentate nei soggetti affetti da schizofrenia, un aspetto che suggerisce come la disfunzione dei processi costituisca il meccanismo attraverso cui si sviluppa il disturbo.
Più frequenti nei soggetti malati anche quelle mutazioni ...  (Continua) leggi la 2° pagina