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Un modello sperimentale per la Sclerosi Tuberosa

Cellule nervose staminali mutanti ne costituiscono l’origine

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La sclerosi tuberosa (ST) è una malattia genetica molto frequente nei bambini, con un’incidenza di 1 su 6000 nati, che coinvolge in modo particolarmente grave già dai primi anni di vita il sistema nervoso centrale in cui si riscontrano lesioni focali responsabili di epilessia, ritardo mentale e di lesioni neurologiche potenzialmente invalidanti (noduli sub ependimali, tumori gliali).
La ST è determinata dalla mutazione in uno dei due geni, chiamati TSC1 e TSC2, la cui assenza porta all’attivazione incontrollata di un mediatore molecolare, mTOR, che regola finemente la crescita e proliferazione cellulare. La terapia della sclerosi tuberosa resta ad oggi prevalentemente sintomatica e quindi non risolutiva.
L’identitĂ  biologica della cellula all’origine delle lesioni neurologiche presenti in questa malattia non era stata ancora chiaramente definita: il gruppo di ricerca dell’Istituto ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | Sclerosi, Tuberosa, modello, animale,

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