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Genetica

Una diagnosi più veloce per la sindrome di Alport

Studio italiano sviluppa un nuovo protocollo diagnostico

Un nuovo metodo di diagnosi per la sindrome di Alpert. È il frutto del lavoro di un team dell'Università di Siena guidato dalla dott.ssa Rosangela Artuso che si è concentrato su questa [...]

Ripristinare i livelli di GM1 per curare Huntington

Una molecola già nota per altre malattie è compatibile per la cura della corea

E' in studio un trattamento 'promettente' per i malati di Huntington in grado di ritardare e in alcuni casi arrestare la progressione della malattia. È forse possibile [...]

Ecco la via percorsa dalle cellule immunitarie

Scoperto il meccanismo con cui vengono individuati gli agenti patogeni

Ora è più chiaro il modo in cui le cellule del sistema immunitario riescono a individuare i frammenti di agenti patogeni che tentano di aggredire le cellule ospiti. Una ricerca della University of British Columbia ha infatti scovato il percorso [...]

Identificati i fattori che controllano l’imprinting genomico

Da uno studio italiano l'analisi di un aspetto fondamentale per la crescita

Il complesso meccanismo che conduce all'imprinting genetico, influenzando così la crescita di ogni essere umano, è un po' più chiaro grazie a una ricerca italo-svizzera. Fino a non molto tempo fa si riteneva che la genetica avrebbe [...]

Nuova terapia per la distrofia muscolare

Un'alternativa ai corticosteroidi per controllare il danno muscolare

Una ricerca italiana ha messo a punto una nuova terapia farmacologica per la distrofia muscolare. L'obiettivo del trattamento è il danno muscolare provocato dalla patologia.
Si tratta di uno studio nato da una collaborazione tra il gruppo diretto dal prof [...]

Fibrosi cistica, un marcatore per i bambini

Metodo non invasivo per la diagnosi della malattia

Per individuare la fibrosi cistica nei bambini può essere utilizzato l'indice di clearance polmonare (LCI), un marcatore sensibile e non invasivo di questa patologia. Per “clearance”, in medicina, si intende il volume virtuale di plasma che il dato organo [...]

Favismo e incontinentia pigmenti, scoperto legame genetico

Le due malattie associate da alterazioni genetiche

Uno studio italiano ha portato alla luce un legame di ordine genetico fra due malattie totalmente diverse, il favismo e l'incontinentia pigmenti. La ricerca, finanziata da Telethon e pubblicata su Human Molecular Genetics, è stata condotta [...]

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Ménage à trois per il Dna?

Tris di genitori per evitare le malattie mitocondriali

Tre è il numero perfetto, a quanto pare anche per quanto riguarda i genitori. Secondo un team di ricerca inglese, infatti, la presenza di una seconda mamma a livello genetico potrebbe evitare una serie di gravissime malattie derivanti da uno scorretto apporto cromosomico.
Il corredo genetico viene trasmesso da padre e madre in parti uguali, tranne che per uno 0,2 per cento di Dna, che deriva in maniera esclusiva dalla mamma ed è originato dai mitocondri, dei microscopici organelli [...]

Scoperte le alterazioni per la Sindrome di Myhre

Ricercatori italiani svelano le mutazioni a carico del gene SMAD4

È italiana la scoperta di alcune mutazioni genetiche alla base della Sindrome di Myhre, una rarissima malattia dello sviluppo. Il gene imputato è SMAD4 e la scoperta è stata pubblicata sull'American Journal of Human Genetics.
La Sindrome di Myhre fu descritta per la prima volta circa 30 anni fa e il totale dei casi è piuttosto limitato. Gli effetti di questo disturbo dello sviluppo sono bassa statura, dismorfismo facciale, sordità, ipertrofia muscolare, deficit [...]

Più Dna per tutti

Il test sul genoma diventa “economico”

Più Dna per tutti

Curiosi di conoscere il proprio corredo genetico? Forse vi interesserà sapere che il test del Dna sta per diventare alla portata di tutti, più o meno. Una società [...]

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