Favismo e incontinentia pigmenti, scoperto legame genetico

Le due malattie associate da alterazioni genetiche

Uno studio italiano ha portato alla luce un legame di ordine genetico fra due malattie totalmente diverse, il favismo e l'incontinentia pigmenti. La ricerca, finanziata da Telethon e pubblicata su Human Molecular Genetics, è stata condotta da Valeria Ursini, ricercatrice presso l'Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli.
L'incontinentia pigmenti è una malattia genetica che colpisce esclusivamente le bambine e si manifesta con lesioni cutanee associate a perdita e anomalie dei capelli, delle unghie e dei denti, oltre a un ritardo mentale variabile da caso a caso. La patologia si sviluppa per un'alterazione del gene Nemo, che si trova sul cromosoma X ed è necessario per la produzione di una proteina coinvolta in molteplici attività cellulari. L'assenza del gene non è compatibile con la vita, il che spiega il motivo per cui la malattia colpisce soltanto le bambine. Gli uomini, ... (Continua) leggi la 2° pagina

Keywords | favismo, gene, Nemo,