Un software per scovare le mutazioni genetiche

Nuovo metodo di sequenziamento che aiuta nella diagnosi

La lotta a malattie complesse come il cancro passa anche attraverso l’introduzione di nuovi macchinari per il sequenziamento genetico. In questo momento, quelli utilizzati, il Sanger e il pirosequenziamento, sono piuttosto complicati e producono risultati molto difficili da interpretare, se non impossibili a volte.
Per questo motivo, i ricercatori della Johns Hopkins University hanno messo a punto un software chiamato Pyromaker che serve a individuare le mutazioni genetiche complesse con maggiore efficacia e facilità. Gli scienziati hanno pubblicato i risultati della loro ricerca sul Journal of Molecular Diagnostics. Pyromaker si basa su un’applicazione che produce simulazioni partendo dai dati che appartengono al profilo genetico del paziente, ad esempio il numero e la qualità delle sequenze mutanti e il rapporto fra cellule tumorali e normali, generando una sorta di traccia virtuale ... (Continua) leggi la 2° pagina

Keywords | Dna, sequenziamento, mutazioni,