Base genetica comune tra epilessia e autismo

Identificato il ruolo del gene SYN1 nella predisposizione genetica alle malattie

È stato pubblicato su Human Molecular Genetics, tra le maggiori riviste internazionali dedicate allo studio della genetica molecolare, uno studio sul ruolo del gene SYN1 nell'evoluzione di epilessia e autismo.
Il lavoro, finanziato anche dalla Fondazione Telethon, è frutto di un'importante collaborazione internazionale tra i neurofisiologi dell’Istituto Italiano di Tecnologia e dell’Università di Genova coordinati dal prof. Fabio Benfenati e i genetisti canadesi del Centre Hospitalier de l’Université de Montréal coordinati dal prof. Patrick Cossette.
I ricercatori hanno dimostrato il coinvolgimento del gene della Sinapsina-1 (SYN1) nell’epilessia e nell’autismo. Le mutazioni associate con l’epilessia e l’autismo modificano la capacità della sinapsina 1 di regolare il ciclo delle vescicole sinaptiche, organelli intracellulari che garantiscono la corretta comunicazione tra le ... (Continua) leggi la 2° pagina

Keywords | epilessia, autismo, SYN1,