Nuovo test e nuova terapia per la distrofia FSH

Test genetico per la distrofia facio-scapolo-omerale

Sta per essere introdotto sul mercato del suo primo test volto a diagnosticare la seconda forma di distrofia più diffusa, la distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD), una patologia neuromuscolare che colpisce nel mondo da una persona su 10.000 a una persona su 20.000.
Il programma clinico per il test del combing per la FSHD è stato sviluppato in collaborazione con il dipartimento di genetica medica guidato dal prof. Nicolas Lévy, presso l'ospedale La Timone (Marsiglia, Francia), e con la Université de la Méditerranée, e anche grazie al sostegno finanziario elargito dall'Associazione francese contro le miopatie (AFM).
“In termini di salute pubblica, questo test trasformerà il processo diagnostico di questa malattia. Esso riveste un grande valore per gli specialisti, i pazienti e i loro familiari, in quanto fornisce loro una diagnosi estremamente affidabile per questa grave patologia, ... (Continua) leggi la 2° pagina

Keywords | distrofia, terapia, molecola,