(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) per i parenti in caso di familiarità, diagnosi e terapie mirate. Il nostro primo passo va nella direzione della prevenzione. Utilizzando tecnologie all’avanguardia (Next Generation Sequencing) abbiamo messo a punto un test genetico rapido, preciso ed economicamente sostenibile, in grado di mappare il rischio genetico ereditario analizzando in un unico chip le 115 mutazioni genetiche conosciute. I vantaggi evidenti sono tre: il primo è che possiamo identificare meglio il rischio individuale e attivare percorsi di protezione personalizzati; il secondo è che identifichiamo un maggior numero di potenziali tumori ereditari e quindi possiamo estendere la protezione a più persone, in particolare ai gruppi familiari; e il terzo è che, conoscendo più mutazioni geniche, possiamo cercare più farmaci molecolari preventivi che le contrastino, andando a limitare, nel tempo, la diffusione del tumore. In un domani molto vicino, oltre al rischio ereditario, potremo avere maggiori informazioni sul rischio individuale, scoprendo dallo studio del Dna se le nostre cellule hanno subito influenze negative dall’ambiente. A breve avremo, per ognuno di noi, la mappa completa del rischio di ammalarsi di cancro».
«I test di nuova generazione che utilizzano i multigene panel, in grado di analizzare più geni contemporaneamente, sono una risorsa importante per la prevenzione», sottolinea Bernardo Bonanni, Direttore Prevenzione e Genetica Oncologica allo Ieo. «È ancora oggi molto importante accedere a un test genetico mirato dopo la valutazione della storia personale e familiare, ma il risultato di questa selezione specifica, in una certa percentuale di casi, risulta negativo perché i geni coinvolti possono essere diversi da quelli analizzati. La nuova possibilità di avere informazioni su uno spettro molto più ampio di geni potenzialmente portatori di una mutazione ereditaria apre le porte a una più completa “Medicina dell’alto rischio”, sempre più personalizzata: vale a dire una protezione dal rischio individuale e familiare di ammalarsi, attraverso programmi clinici sempre più efficaci, che vanno da speciali controlli di imaging a raccomandazioni alimentari, dalle terapie farmacologiche alla chirurgia profilattica».
Il caso dei tumori ovarici è esemplificativo. Individuare una paziente con mutazioni ereditarie come Brca1 e 2 è fondamentale per la cura. Si tratta infatti di pazienti che rispondono più di altre a farmaci specifici chiamati PARP inibitori. Inoltre, la presenza delle mutazioni suggerisce di proporre il test anche agli altri membri della famiglia.

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19/04/2017 Andrea Sperelli

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