Un importante studio condotto in collaborazione fra il laboratorio di ‘Fisiopatologia dell’Uremia’ dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova ed il Laboratorio di Genetica delle Malattie Renali della Columbia University di New York ha portato all’identificazione dell’anomalia genetica responsabile della ipoplasia renale. Quest’anomalia interessa un gene del cromosoma 1 (il cromosoma umano più grande). Il gene coinvolto, è attualmente in fase avanzata di analisi.
Nei bambini il mancato sviluppo del rene (ipoplasia) o l’assenza completa dell’organo (agenesia) rappresentano un’importante causa di malattia in età pediatrica, e una prevalente causa di insufficienza renale, tale da richiedere un adeguato trattamento sostitutivo quale la dialisi o il trapianto renale.
“Per quanto sia da tempo nota la base genetica della ipoplasia renale congenita - spiega il dottor Gian Marco ...
Italia Salute sempre con te
Le informazioni di medicina e salute non sostituiscono l'intervento del medico curante