(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) disturbi della vista, problemi scheletrici, cardiaci e respiratori, ritardo mentale nelle forme più gravi. Il gene responsabile si trova sul cromosoma X: di conseguenza la malattia colpisce soprattutto i maschi, mentre le femmine sono in genere portatrici sane.
Attualmente si può intervenire soltanto somministrando periodicamente l’enzima mancante, prodotto con tecniche di ingegneria genetica, ma con il rischio di andare incontro a effetti collaterali anche piuttosto pesanti, come per esempio lo sviluppo di una risposta immunitaria contro l’enzima iniettato. Ecco perché la terapia genica potrebbe rappresentare un’alternativa molto valida: da diversi anni i ricercatori del Tigem sono infatti al lavoro per individuare la modalità migliore per trasportare il gene corretto nell’organismo dei malati.
Già nel 2006 Pia Cosma aveva dimostrato che utilizzando un certo tipo di adenovirus (AAV 2/8) si potevano curare i sintomi a carico degli organi interni. Oggi con questo lavoro la ricerca fa un significativo passo avanti: cambiando vettore virale (AAV 2/5) e inserendo una particolare sequenza di un altro virus in grado di far produrre l’enzima in modo molto efficiente, i ricercatori del Tigem sono riusciti a curare completamente la malattia nei topi malati. È bastata una sola somministrazione in topi neonati nel sangue per ripristinare valori sufficienti di enzima tali da impedire la comparsa dei sintomi per tutta la vita degli animali. In particolare, a livello cerebrale l’enzima così prodotto si è dimostrato in grado di superare la barriera ematoencefalica, una sorta di “filtro” molto severo che normalmente controlla il passaggio di sostanze verso il sistema nervoso. In altre parole, il vettore virale rimane nel sangue, ma l’enzima riesce a raggiungere le cellule cerebrali e a fare il suo dovere di “spazzino”.
I ricercatori sono già al lavoro per capire meglio come l’enzima attraversi la barriera ematoencefalica, ma soprattutto per verificare se la terapia sia efficace anche nei topi adulti, che abbiano cioè già sviluppato la malattia: un passaggio essenziale per proseguire verso un’eventuale terapia sull’uomo.
Il lavoro di Maria Pia Cosma è sostenuto anche da Bnp-Paribas Assett Management.
Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono malattie rare del metabolismo, distinte in MPS I (Sindrome di Hurler-Scheie), II (Sindrome di Hunter), III (Sindrome di San Filippo), IV (Sindrome di Morquio), VI (Sindrome di Maroteaux-Lamy), VII (Sindrome di Sly). La Malattia di Hunter e le malattie affini (mucopolisaccaridosi) oltre ad essere molto rare, hanno stime di incidenza che variano. Si suppone che nella popolazione la frequenza di portatori di questa malattia sia di 1 a 100.000.
Una nuova speranza arriva dal Sistema Sanitario Italiano che, primo nel mondo, ha autorizzato la distribuzione, a suo totale carico, del farmaco impiegato per la terapia enzimatica sostitutiva per i pazienti affetti da mucopolisaccaridosi di tipo II (Sindrome di Hunter).
L'Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) ha infatti autorizzato l'utilizzo del medicinale a base di iduronato-2-solfatasi per il trattamento di pazienti affetti dalla sindrome di Hunter. Si tratta di una malattia geneticamente trasmessa che si presenta con uno spettro assai vario e per la quale non esisteva, fino ad oggi, una valida alternativa terapeutica.
Per questo impiego, il farmaco è stato inserito nel particolare elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale prima ancora della autorizzazione ufficiale della EMEA. La registrazione del farmaco infatti è già in fase avanzata sia negli USA che in Europa ed è ipotizzabile un suo prossimo ingresso sul mercato italiano a breve.
Il farmaco fa parte dei cosiddetti "farmaci orfani" ossia quelle molecole che sono destinate alla cura delle malattie rare, quale appunto la malattia di Hunter. Come già anticipato, il nome della malattia deriva dai mucopolisaccaridi, grandi molecole formate da lunghe catene di zuccheri che servono alla costruzione del tessuto connettivo. "Muco" si riferisce alla consistenza gelatinosa delle molecole, "poli", dal greco significa molti, "saccaride" indica le molecole di zuccheri.
Nell'organismo avviene un continuo processo di rinnovamento dei costituenti che lo compongono, che si attua attraverso alcuni enzimi che degradano molecole complesse come i mucopolisaccaridi e gli oligosaccaridi. I bambini che sono affetti da mucopolisaccaridosi sono privi di uno di questi enzimi e non possono quindi metabolizzare queste molecole, che non completamente degradate, si accumulano nelle cellule di tessuti e organi causandone il deterioramento. Nei neonati si manifestano solo lievi sintomi della malattia, che poi si aggrava con il passare degli anni. Le mucopolisaccaridosi sono causate da geni recessivi e in tutte le MPS e nelle malattie affini, esclusa la sindrome di Hunter, ne sono portatori sia i maschi che le femmine.
La sindrome di Hunter invece ha un'ereditarietà recessiva legata al sesso, come avviene per l'emofilia. Solo la donna e' portatrice sana e i figli maschi hanno una possibilità su due di essere malati; le bambine, salvo rare eccezioni dovute a un difetto avvenuto durante lo sviluppo delle cellule, non sono colpite dalla malattia, ma possono esserne portatrici. Le manifestazioni cliniche variano da una sindrome all'altra. La maggior parte dei pazienti viene colpito gravemente dalla malattia e presenta gravi handicap e problemi clinici. Alcuni invece possono esserne colpiti solo lievemente. In generale si assiste ad un rallentamento della crescita.
Alcune di queste malattie causano ritardi psicomotori e mentali ingravescenti, in costante progressione e tali da portare alla morte anche durante l'infanzia. In alcune forme, con il passare del tempo, vengono perse alcune capacità: bambini che hanno imparato a parlare e camminare, ad essere autonomi in certe funzioni arrivano a non parlare più, si irrigidiscono nelle articolazioni, diventano incontinenti. Alcuni soffrono di disturbi visivi, respiratori, cardiaci, digestivi, motori. Nella maggior parte dei casi, le mucopolisaccaridosi hanno prognosi severa e sono fatali prima dell'età adulta.

Note:
* Vinicia Assunta Polito, Maria Pia Cosma, “IDS crossing of the blood-brain barrier corrects CNS defects in MPSII mice”. American Journal of Human Genetics, 2009.
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11/09/2009

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