(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) dal Quotidiano Sanità. – Oggi abbiamo una conoscenza approfondita dei meccanismi che regolano la formazione e la crescita della cellula tumorale e abbiamo a disposizione farmaci molecolari, in grado di bloccare in modo mirato questi meccanismi. La possibilità di individuare in laboratorio la presenza nel tumore di alterazioni genetiche che permettono di prevedere la risposta che il paziente avrà al trattamento, ci consente finalmente di applicare questi farmaci in modo efficace e personalizzato, e di colpire quindi il tumore a partire dalla conoscenza delle sue caratteristiche geniche”.
“La mutazione EGFR è presente in circa il 20% dei tumori polmonari non a piccole cellule. - spiega Gabriella Fontanini, Responsabile del Laboratorio di Patologia Molecolare dell’U.O. di Anatomia Patologica III, dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana - Un numero rilevante di casi, per i quali si apre un percorso diagnostico completamente nuovo, grazie alla possibilità di effettuare in laboratorio un test mirato a rilevare questa mutazione. Il patologo assume quindi, in collaborazione con l’oncologo, un ruolo nuovo nella diagnosi e nel trattamento del tumore polmonare, poiché la scelta di trattamento e la prescrizione mirata dei nuovi farmaci molecolari è informata e indirizzata dall’analisi genica del tumore e dalla presenza o meno della mutazione del gene EGFR”.
Come spiega Silvia Novello, Unità di Oncologia Toracica, Università degli Studi di Torino: “Conoscere al momento della diagnosi se un paziente è un buon candidato per una specifica terapia è una conquista molto importante per migliorare il trattamento del tumore polmonare. Il test EGFR permette all’oncologo di studiare fin dal momento della diagnosi, in modo più mirato il percorso terapeutico del paziente, con risultati che impattano positivamente sul tempo di sopravvivenza e sulla qualità di vita. Attualmente alcuni nuovi farmaci a bersaglio molecolare per il gene EGFR sono utilizzati per i pazienti refrattari al trattamento chemioterapico tradizionale, che non hanno risposto a uno o più cicli di chemioterapia o che siano progrediti dopo questa. Il test genico per la mutazione del gene EGFR permette invece di utilizzare al meglio questi nuovi farmaci nella prima linea di trattamento,sfruttando così appieno il loro potenziale proprio su quei pazienti che hanno la maggiore probabilità di risposta alla terapia”.
“Il test EGFR si effettua su adeguato campione biologico tumorale, prelevato al paziente affetto da tumore polmonare non a piccole cellule e sottoposto all'analisi del patologo - conclude Paolo Graziano, Unità Operativa di Anatomia Patologica, Ospedale San Camillo-Forlanini, Roma -. Il campione di cellule tumorali viene trattato in laboratorio allo scopo di fornire un'accurata definizione diagnostica della malattia e, mediante estrazione del DNA tumorale, di rilevare la presenza di una possibile mutazione del gene EGFR. L’uso di una metodologia robusta e validata e tempestività nell’esecuzione del test sono molto importanti per fornire all’oncologo risultati veloci e accurati, che permettano di identificare il percorso terapeutico più adatto alle caratteristiche del paziente”.
Il test EGFR consente di rilevare la presenza di mutazioni del recettore del fattore di crescita epidermico (EGFR) in pazienti affetti da NSCLC. È stato riportato che le mutazioni EGFR sono correlate alla risposta clinica ad alcuni farmaci, tra cui erlotinib e gefitinib, utilizzati nel trattamento di questa forma letale di cancro.
"Fino al 20% dei pazienti affetti da NSCLC (cancro al polmone non a piccole cellule) sono positivi per le mutazioni EGFR - ha affermato Mara Aspinall, Presidente di Genzyme Genetics, che opera nel campo della ricerca e sviluppo di complessi sistemi di test diagnostici ad alta qualità - Questo test rappresenta il razionale per la prescrizione mirata di terapie specifiche per la cura del cancro al polmone per i singoli individui e può aiutare i medici e i pazienti a scegliere il miglior trattamento possibile. Questo test consente la realizzazione di un 'trattamento personalizzato'".
La scoperta delle mutazioni EGFR si deve ai ricercatori del Dana-Farber Cancer Institute e del Massachusetts General Hospital. I medici hanno analizzato i campioni tumorali di pazienti affetti da cancro al polmone che avevano risposto agli inibitori della tirosina chinasi associata all'EGFR. In base agli studi pubblicati, la maggioranza dei pazienti che rispondeva alla terapia presentava le mutazioni EGFR.
"La disponibilità del test EGFR offre a medici curanti e pazienti affetti da cancro al polmone preziose informazioni nella scelta del regime di trattamento più adeguato - ha affermato Thomas Lynch, MD, direttore del Center for Thoracic Cancers, Massachusetts General Hospital, che ha partecipato alla scoperta della mutazione EGFR -. Adesso che c'è la possibilità di identificare i responder, ci aspettiamo di osservare scelte di trattamento più mirate. Speriamo, quindi, che i pazienti che saranno sottoposti alla terapia, potranno beneficiare di un tempo di sopravvivenza più lungo".
Attualmente alcune terapie, tra cui erlotinib e gefitinib, sono utilizzate in pazienti affetti da NSCLC refrattari o che non hanno risposto a uno o più regimi di chemioterapia. I pazienti refrattari costituiscono circa il 30% della popolazione totale di pazienti affetti da NSCLC. Sono in atto gli studi clinici su tra cui erlotinib e gefitinib come trattamenti di prima linea. Il test delle mutazioni consente a questi farmaci di raggiungere le indicazioni approvate per il regime di prima linea per i pazienti affetti da NSCLC con mutazioni EGFR e che quindi presentano una maggior probabilità di risposta a queste terapie. I ricercatori stanno studiando la presenza di queste stesse mutazioni EGFR in altri tipi di tumore, per determinare se questo test possa aiutare la scelta terapeutica anche per pazienti che soffrono di altre forme di cancro.
Il test per l'identificazione delle mutazioni EGFR combina la tecnologia della PCR e della sequenza genica per l'identificazione di mutazioni somatiche nel tessuto tumorale di pazienti affetti da NSCLC . Per la realizzazione di questo test le cellule di aree specifiche ricche di cellule tumorali sono microdissezionate, quindi si estrae il DNA, si esegue l'amplificazione del DNA tramite PCR e il sequenziamento bidirezionale degli esoni 18-21 nel dominio della tirosina chinasi del gene EGFR.
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29/10/2012

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