Un gene scatena la sindrome di Weaver

La malattia denuncia un'impronta genetica

Definirla rara è un eufemismo. La sindrome di Weaver affligge circa 30 persone in tutto il mondo, ma i suoi effetti sono devastanti. Per questo motivo, i genetisti della University of British Columbia si sono dedicati al suo studio, giungendo alla pubblicazione di un'approfondita ricerca genetica sulle pagine dell'American Journal of Human Genetics.
I ricercatori canadesi hanno evidenziato la presenza di un gene responsabile dei casi sporadici, mentre in passato altri geni erano stati associati alla malattia nei casi a trasmissione familiare. La sindrome di Weaver – che prende il nome di David Weaver, il primo ricercatore che la descrisse nel 1974 – pone il paziente in una condizione davvero complessa e si caratterizza per uno sviluppo osseo esagerato associato a una serie di anomalie craniofacciali, neurologiche e a carico degli arti. Fra gli effetti della malattia quelli ... (Continua) leggi la 2° pagina

Keywords | gene, malattia, Weaver,