(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) adeguato. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Cell Reports Medicine.
La SM è una malattia cronica e autoimmune che colpisce il sistema nervoso centrale e causa la perdita della mielina - la guaina che riveste i neuroni - provocando un danno neurodegenerativo irreversibile. Si tratta di una malattia complessa, che può presentarsi in forme diverse, di cui la più comune al momento della diagnosi risulta la forma Recidivante-Remittente (RR), caratterizzata da ricadute alternate a periodi di assenza di sintomi o con sintomi lievi. Purtroppo non esistono marcatori specifici per capire se e quando la malattia evolve da questa sua forma alla forma progressiva, dalla quale non si torna indietro e che prevede un progressivo deterioramento clinico.
A questo corrisponde un ritardo nella somministrazione del trattamento adeguato: se per la RR esistono molti farmaci in commercio, per la forma progressiva al momento è presente un farmaco approvato. Altri pazienti presentano addirittura la forma progressiva fin dall’inizio: è difficile riconoscerli tramite risonanza magnetica e l’unico modo è monitorarli clinicamente nel tempo. Una sua diagnosi precoce è fondamentale per intervenire più efficacemente.
Nello studio appena pubblicato su Cell Reports Medicine, i ricercatori del San Raffaele hanno mostrato per la prima volta come nel sangue ci siano sufficienti informazioni per classificare questa malattia neurologica. “Si è sempre dato per scontato che il sangue fosse ‘uguale’ in tutti i pazienti con SM, ma analizzando i dati provenienti da soggetti affetti dalle diverse forme della malattia, ci siamo accorti che non è così”, spiega Cinthia Farina, coordinatrice dello studio.
Si tratta di un lavoro durato anni: gli scienziati hanno prima dovuto collezionare campioni di sangue provenienti da pazienti che includono l’intero spettro delle varie forme della malattia e che ancora non avevano iniziato i trattamenti (che avrebbero altrimenti alterato i risultati). Come gruppo di controllo sono stati utilizzati dati provenienti da soggetti sani o da pazienti con altre patologie neurologiche. In tutto, lo studio comprende i dati di oltre 300 individui.
Poiché la SM è una malattia autoimmune causata da una reazione anomala delle difese immunitarie, i ricercatori hanno analizzato – grazie alla trascrittomica, una tecnica che identifica quali geni sono accesi o meno all’interno delle cellule – lo stato di attivazione delle cellule mononucleate del sangue periferico, cellule immunitarie addette alla protezione del nostro organismo. L’obiettivo è riuscire a identificare, a partire dallo stato del sistema immunitario, il profilo clinico di malattia e il suo probabile decorso.
“Per capire quali siano effettivamente i marcatori nel sangue più adatti a classificare questa patologia serviranno altri studi e bisognerà ulteriormente affinare e allenare l’algoritmo. La cosa importante è aver dimostrato che è possibile ‘vedere’ quello che accade a livello immunologico nei pazienti a partire da un campione di sangue,” spiega Cinthia Farina. “L’obiettivo finale non è solo mettere a punto un sistema di diagnosi precoce ed efficace basato su questa tecnologia, ma anche capire di più del ruolo del sistema immunitario nelle diverse forme di SM”.

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30/07/2020 Andrea Sperelli

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