Una diagnosi più veloce per la sindrome di Alport

Studio italiano sviluppa un nuovo protocollo diagnostico

Un nuovo metodo di diagnosi per la sindrome di Alpert. È il frutto del lavoro di un team dell'Università di Siena guidato dalla dott.ssa Rosangela Artuso che si è concentrato su questa particolare condizione genetica caratterizzata dalla progressiva perdita di funzione renale e uditiva. In molti casi viene coinvolta anche la funzione oculare, e si registra ematuria, ovvero presenza di urine nel sangue.
La sindrome, che prende il nome dal dott. Cecil Alport che ne descrisse le caratteristiche per la prima volta nel 1927, è causata da una serie di mutazioni a carico dei geni COL4A3, COL4A4 e COL4A5, codificanti catene di collagene.
Tali mutazioni impediscono la corretta produzione o l'assemblaggio della rete di collagene di tipo IV, alla base delle membrane basali di rene, occhio e orecchio interno. Senza una corretta formazione delle fibre di collagene, le membrane basali del rene ... (Continua) leggi la 2° pagina

Keywords | sindrome, Alport, reni,