Incontinentia pigmenti, l’ereditarietà è anche paterna

Scoperti meccanismi di trasmissione non solo materni

Una ricerca italiana ha scoperto che l’ereditarietà dell’Incontinentia pigmenti non è solo materna. Le forme familiari della malattia genetica rara che colpisce le bambine possono, infatti, essere trasmesse anche dal padre. Lo studio è pubblicato sulla rivista internazionale Pediatrics.
La ricerca è stata condotta presso l’Istituto di genetica e biofisica Adriano Buzzati-Traverso del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Igb-Cnr), in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e con l’Università di Ferrara.
«Questa malattia è letale nei maschi: per questo si è sempre ritenuto che l’eredità fosse solo materna. Le pochissime eccezioni documentate di maschi con Incontinentia pigmenti sopravvivono perché la mutazione stabilisce nelle cellule somatiche una situazione di mosaicismo, cioè l’espressione contemporanea di diversi patrimoni genetici nello stesso ...  (Continua) leggi la 2° pagina