Un altro traguardo importante raggiunto grazie alla ricerca scientifica. Si è ora fatta più luce sulle cause che determinano l'insorgenza di una rara forma di anemia ereditaria, grazie alla scoperta del gene che la provoca.
Uno studio* dell'Università Federico II° di Napoli, in parte finanziato da Telethon, ha individuato nel gene SEC23B il responsabile dell'anemia diseritropoietica congenita di tipo II (CDA di tipo II), una rara patologia anemica ereditaria. La scoperta scientifica consentirà già dai prossimi mesi di avere un positivo effetto in campo diagnostico ed è stata pubblicata sulla rivista “Nature Genetics”.
La ricerca è stata coordinata dal prof.Achille Iolascon, professore di Genetica Medica presso l’Università “Federico II” di Napoli, e si è svolta nei laboratori del CEINGE di Napoli.
Le anemie diseritropoietiche congenite (CDA) sono un gruppo eterogeneo di ...
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