Utilizzando tecniche nuove di sequenziamento del DNA è stato possibile descrivere le mutazioni somatiche che esistono nella leucemia linfatica cronica.
Il cosiddetto “splicing” del pre-Rna messsagero sarebbe il responsabile di un processo cellulare fondamentale nel determinare la malattia.
A dimostrarlo è stato uno studio effettuato da uno degli Istituti di Harvard a Boston (USA) la cui responsabile è Catherine J. Wu. La scienziata ha individuato in 91 pazienti 9 geni in cui erano presenti mutazioni di vari tipi con una frequenza statisticamente significativa; di queste mutazioni 4 erano già note mentre altre 5 per la prima volta risultavano collegate con la leucemia linfatica cronica. Tra questi è da annoverare il gene SF3B1 che interferisce proprio con lo splicing, ossia un processo enzimatico in cui l’Rna trascritto è tagliato in determinati punti e quelle sequenze che non ...
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