Nuovo marker per la sindrome di Rett

Ricerca italo-francese punta sulla diagnosi precoce

Un team di scienziati italo-francesi ha scoperto un marcatore che predice l'insorgere della sindrome di Rett, grave malattia genetica che colpisce le bambine. Il risultato è stato ottenuto da due medici dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, il neonatologo Claudio De Felice e il neuropsichiatria Joussef Hayek.
Si tratta di una novità che può stravolgere la storia di questa malattia, generalmente diagnosticata verso il primo anno di vita, quando ormai il danno cerebrale è irreversibile. “Si tratta di un marker biochimico, chiamato 'F2-dihomo -isoprostani' – spiegano i due ricercatori - derivante dell'ossidazione di un acido grasso polinsaturo presente nella sostanza bianca cerebrale. Tale composto è risultato essere in concentrazioni da 100 a 300 volte più elevate nel plasma delle pazienti in stadio 1 della malattia".
Grazie all'analisi della casistica della Neuropsichiatria ... (Continua) leggi la 2° pagina

Keywords | sindrome, Rett, diagnosi,