(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) Associazione che si è incaricata di ideare e portare avanti un progetto di ricerca. L'Associazione, la cui responsabile è Silvia Salice, si avvale della consulenza scientifica della prof.ssa Guglielmina Pepe che opera a Roma presso l'Università degli Studi di Tor Vergata - Cattedra di Genetica Umana e presso l'Istituto di Clinica Medica Generale e Cardiologica dell'Università di Firenze (Azienda Ospedaliera Careggi). Attualmente l'Associazione sta cercando aiuti concreti al fine di identificare altri geni coinvolti nella "Sindrome di Marfan": la caratterizzazione del difetto molecolare nei pazienti consentirà, infatti, una prevenzione forse farmacologica (attualmente è - putrtoppo - solo una speranza) ma di certo chirurgica e consentirà di offrire a tutte le coppie a rischio un servizio di diagnosi prenatale.
A Firenze è stata istituita un team medico composto da professori di varie specializzazioni (medicina interna, cardiologia, ortopedia, oculistica, genetica medica e molecolare) allo scopo di eseguire una visita multi-disciplinare sui pazienti affetti da Sindrome; essa attualmente fa da centro di riferimento per tutta l'Italia.


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