Un nuovo passo nella genetica della SLA

La proteina p62 responsabile di neurodegenerazione

È noto già da qualche tempo che il gene Sqstm1 codifichi per una proteina patologica la p62, che è protagonista di molti fenomeni neurodegenerativi. In uno studio recente condotto nella Northwestern University di Chicago (USA) sono stati analizzati 546 casi di cui e 340 con SLA familiare e 206 con la forma sporadica per verificare la presenza di eventuali mutazioni del gene Sqstm1, coinvolto nella codifica di questa proteina. Da circa 10 anni i laboratori di tutto il mondo stavano tentando di identificare il gene di cui era nota la localizzazione a livello del cromosoma 9.
Ora la novità consisterebbe nell’aver confermato in questa ricerca il ruolo genetico diretto della p62 nella fisiopatogenesi della SLA e che i meccanismi che modulano la degradazione della proteina possano rappresentare un target essenziale per la formulazione di terapie mirate.
L’alterazione identificata ... (Continua) leggi la 2° pagina

Keywords | sclerosi, sla, gene,