(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) e responsabile del Centro per la Prevenzione e Diagnosi della Malattia celiaca presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda di Milano, “considerando che le linee guida esistenti a livello internazionale sono ormai datate, risulta chiara la necessità di un documento aggiornato che vada più a fondo sul tema, sviscerando anche tutte le possibili casistiche particolari alle quali un medico può trovarsi di fronte nel quotidiano”. In Italia, l’ultimo aggiornamento in materia – il “Protocollo per la diagnosi e il follow-up della celiachia” – risale al 2015 ed era stato pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana in occasione dell’aggiornamento ESPHGAN sulla diagnosi in età pediatrica.
Entrambi i nuovi documenti condividono dunque l’obiettivo di aiutare a favorire l’individuazione dei casi sommersi e migliorare l’accuratezza diagnostica: ESPGHAN presenta un aggiornamento del protocollo diagnostico del 2012, mentre le linee guida UEG sottolineano l’importanza dello screening, con un elenco aggiornato di tutti i gruppi di popolazione a cui potrebbe essere consigliato, sebbene non manchino raccomandazioni sul follow up ‘ideale’ che dovrebbe seguire la diagnosi, con l’obiettivo di garantire al paziente celiaco la miglior qualità di vita possibile e minimizzare i rischi per la salute.
Ecco una panoramica degli aggiornamenti più rilevanti.

Screening sierologico: per chi è consigliato?
Il test sierologico di elezione per lo screening rimane il dosaggio IgA-TG2. Oltre che nei soggetti con familiarità, patologie autoimmuni, sindrome di Down, di Turner, di Williams e deficit di IgA sieriche, lo screening sierologico può essere utile anche in una serie di altri casi quali:
Sindrome dell’intestino irritabile
Elevati livelli di transaminasi epatiche, in assenza di altre cause
Sintomi gastrointestinali cronici
Coliti microscopiche
Tiroidite di Hashimoto e malattia di Graves
Osteopenia/osteoporosi
Atassia non riconducibile ad altre cause o neuropatia periferica
Ulcerazioni aftose ricorrenti o difetti dello smalto dentale
Infertilità, aborti spontanei ricorrenti, menarca tardivo, menopausa precoce
Sindrome da stanchezza cronica
Pancreatite acuta o cronica, in assenza di altre cause
Epilessia, mal di testa, disturbi dell’umore, disordini da deficit dell’attenzione/deterioramento cognitivo
Iposplenismo o asplenia funzionale
Psoriasi
Emosiderosi polmonare
Nefropatia da IgA
Per i pazienti con diabete di tipo 1, si sottolinea l’importanza di sottoporsi a screening periodici.

Test HLA DQ2/8: sì, ma solo in casi specifici
La tipizzazione HLA nella celiachia non è da impiegarsi nella fase diagnostica iniziale, ma può essere utilizzata per escludere la celiachia nel caso di pazienti che già seguivano una dieta gluten free prima di sottoporsi ad esami oppure nel caso in cui esista una discrepanza tra i risultati dei test sierologici e istologici (es. lesioni di Marsh di tipo 1 o 2 in pazienti con sierologia negativa).

Biopsia: ecco quando è necessaria
Nel soggetto adulto, il gold standard per la diagnosi rimane la biopsia duodenale, da eseguire in caso di sierologia positiva, anche se il duodeno appare normale all’esame endoscopico, e da replicare in almeno 4 campionamenti, ai quali è possibile aggiungerne 2 a livello del bulbo duodenale per aumentare il successo diagnostico.

Endoscopia e biopsia sono raccomandabili anche in caso di sierologia negativa nei casi di:
Diarrea cronica (non sanguinolenta)
Diarrea con caratteristiche di malassorbimento, specialmente perdita di peso
Anemia da carenza di ferro, in assenza di altre cause
Sintomi gastrointestinali in presenza di storia famigliare di celiachia
Sintomi gastrointestinali in soggetti con disordini autoimmuni o deficit di IgA
Difficoltà di accrescimento, nel caso dei bambini
Dermatite erpetiforme
Atrofia villare
Ileo-(colo-)stomia associata ad alto output non spiegata
Nell’adulto, a distanza di 1-2 anni dall’adozione di una dieta gluten free, può essere utile ripetere la biopsia per verificare la ‘guarigione’ della mucosa, specialmente nei pazienti sopra i 40 anni o in soggetti che hanno avuto manifestazioni iniziali molto severe.
Una biopsia di follow-up è necessaria anche in caso di mancata risposta alla dieta gluten free.

LE NOVITÀ IN AMBITO PEDIATRICO
Per quanto riguarda bambini e adolescenti, le linee guida UEG consigliano uno screening sierologico nei casi di: diarrea cronica o intermittente, ritardo nella crescita, calo ponderale, ritardo della pubertà, amenorrea, anemia da carenza di ferro, nausea o vomito ricorrenti, dolore addominale cronico, costipazione cronica, stanchezza cronica, stomatiti aftose ricorrenti, dermatite erpetiforme con eruzione cutanea, fratture in assenza di traumi/osteopenia/osteoporosi, parametri epatici alterati.
Per la diagnosi invece, il nuovo documento ESPGHAN conferma la possibilità di diagnosticare la celiachia in età pediatrica anche senza ricorrere alla biopsia, ma solo nel rispetto di questi criteri:
- valori di TGA-IgA ≥10 volte il limite superiore della norma
- anticorpi anti-endomisio (EMA-IgA) positivi, in un secondo campione sierologico
Il test HLA e la presenza di sintomatologia non sono più criteri obbligatori per effettuare una diagnosi in assenza di biopsia.

Le valutazioni alla diagnosi e durante i follow up
Alla diagnosi, la visita medica dovrebbe comprendere una valutazione clinica e dello stato di nutrizione, accompagnata da test quali emocromo, ferro, folati, vitamina B12, funzionalità tiroidea, enzimi epatici, calcio, fosfati, vitamina D e densitometria ossea.
Per la salute delle ossa, sono fondamentali le misurazioni di calcio, fosfatasi alcalina e vitamina D, e la densitometria ossea (DEXA), da eseguire non oltre i 30-35 anni. La densitometria deve essere ripetuta dopo 5 anni in caso di valori normali e ogni 2-3 anni in presenza di problematiche.
Per quanto riguarda la dieta, ai pazienti deve essere fatto un counselling iniziale, con la raccomandazione di consultare uno specialista in materia: una dieta non seguita adeguatamente può infatti sfociare in carenze nutrizionali e – nei casi più gravi – linfomi e gravidanze con esito avverso.
“Le più comuni criticità di una dieta priva di glutine mal condotta possono essere lo sbilanciamento a livello di macronutrienti – specialmente l’elevato apporto di zuccheri semplici, grassi e proteine ed il basso apporto di fibre – e il deficit di alcuni micronutrienti come ferro, folati, vitamina B12, vitamina D, zinco, rame e vitamina B6”, specifica la Dott.ssa Elena Dogliotti, Biologa Nutrizionista e membro del Comitato Scientifico Dr. Schär Institute.
Per favorire un’adeguata qualità di vita, risulta importante anche incoraggiare i pazienti nell’aderire ad associazioni o gruppi di pazienti e fornire un supporto psicologico nel primo anno dalla diagnosi.

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07/10/2019 Andrea Sperelli

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