Nuova terapia per la malattia di Fabry

La patologia genetica al centro di un'ipotesi di lavoro italiana

Può manifestarsi in forme molto diverse sia per la gravità sia per gli organi che colpisce, provocando tra gli altri danni renali e cardiaci con possibili rischi di ictus o di infarto. Insorge durante l’infanzia, ma anche in età adulta quando, a causa della sovrapposizione dei sintomi con quelli più comuni, può essere sotto-diagnosticata. È la malattia di Fabry, una rara patologia genetica.
Alcuni ricercatori italiani propongono una nuova terapia che può essere assunta per via orale e potenzialmente più economica rispetto a quella tradizionale. La ricerca è stata pubblicata su Orphanet Journal of Rare Diseases.
“La malattia di Fabry è caratterizzata dalla mancanza o dalla scarsa attività dell'enzima alfa-galattosidasi lisosomiale”, spiega Giuseppina Andreotti, ricercatrice dell’Icb-Cnr. “I sintomi possono essere vari: i più frequenti ed evidenti sono crisi dolorose e acro ... (Continua) leggi la 2° pagina

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