Scoperta nuova malattia metabolica

Ricercatori svedesi individuano una nuova patologia ereditaria

Un team di ricercatori del Karolinska Institutet di Stoccolma ha individuato una malattia ereditaria finora sconosciuta, alla base di un grave ritardo mentale e di disfunzioni epatiche. La patologia deriva da un deficit di adenosina chinasi ed è provocata da una serie di mutazioni genetiche a carico del gene ADK, che codifica per l'enzima chinasi dell'adenosina.
La ricerca, pubblicata su American Journal of Human Genetics, si è basata sull'analisi di una famiglia in cui erano presenti due bambini affetti da danni cerebrali progressivi e da disfunzioni epatiche anomale e non associabili con alcuna patologia conosciuta. I ricercatori hanno portato a termine un sequenziamento delle combinazioni genetiche della famiglia codificanti proteine, individuando alla fine un gene responsabile delle anormalità biochimiche.
La coordinatrice della ricerca Anna Wedell ha commentato: “i risultati ... (Continua) leggi la 2° pagina

Keywords | gene, malattia, ADK, metabolica,