Narcolessia, individuata una mutazione genetica

Ricerca europea compie un'analisi genetica sulla narcolessia familiare

Scoperta da un gruppo di ricercatori europei un'alterazione genetica alla base di una forma familiare di narcolessia. Per farlo, gli scienziati hanno studiato la patologia in una famiglia composta da 12 membri affetti dal disturbo, pubblicando i risultati su American Journal of Human Genetics.
Chi soffre di narcolessia è colpito a volte anche da cataplessia un'improvvisa debolezza muscolare causata da forti emozioni. Mentre la maggior parte dei casi di narcolessia sono da ritenersi causati da meccanismi complessi, alcuni sono legati a mutazioni ereditarie non ancora identificate. In questo ultimo studio, ricercatori spagnoli e svizzeri hanno effettuato un'analisi genetica nella più grande famiglia conosciuta che dichiarava di soffrire di questa malattia.
"La causa di questa rara forma di narcolessia ereditaria è stata molto difficile da studiare e non è ben chiara", dice la ... (Continua) leggi la 2° pagina

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