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Ceroidolipofuscinosi neuronale, le possibilità di cura

In futuro l’aspettativa di vita potrà aumentare

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I bambini colpiti da ceroidolipofuscinosi neuronale hanno un’aspettativa di vita molto limitata, 10-15 anni al massimo.
I risultati di una sperimentazione clinica mostrano tuttavia che la terapia enzimatica sostitutiva cerliponase alfa può anche arrestare la progressione della malattia. Due trials sono in corso per valutare i benefici del trattamento nel lungo termine e nei fratelli di bambini che presentano la mutazione ma sono asintomatici.
Il punto sulla patologia e le nuove strategie terapeutiche è stato fatto durante il Terzo Congresso Nazionale sulle Ceroidolipofuscinosi Neuronali.
Le ceroidolipofuscinosi neuronali (CLN) sono rare malattie neurodegenerative. Ne esistono ben 13 forme diverse, di cui 10 a esordio infantile. Pur avendo basi genetiche e meccanismi patogenetici differenti, tutte si caratterizzano per l’accumulo di sostanze all’interno delle cellule dell’organismo. ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | ceroidolipofuscinosi, gene, cura,

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