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La sindrome di Holt-Oram

Studio sulla sua diffusione

La sindrome di Holt-Oram è stata oggetto di un grande studio condotto da 25 ricercatori di diverse nazionalità. Si tratta di una patologia autosomica dominante che provoca nel paziente vari difetti strutturali del cuore e anomalie degli arti superiori.
La sua gravità è variabile da soggetto a soggetto. I difetti agli arti superiori possono interessare una o entrambe le braccia e possono coinvolgere le creste embrionali radiali, manifestandosi con ipoplasia, aplasia, sviluppo alterato delle ossa radiali, focomelia e ipotrofia delle eminenze tenar.
Fra i sintomi ricorrenti a carico della funzionalità cardiaca c'è in particolare la bradicardia. La causa della sindrome è legata a un'alterazione del gene TBX5 situato al livello 12q24.1.
La sindrome spesso non viene diagnosticata prima della nascita, ma quando la diagnosi pre-natale individua il problema, nel 55 per cento dei casi i ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | Holt-Oram, sindrome, cardiopatia,

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