Scoperte le alterazioni per la Sindrome di Myhre

Ricercatori italiani svelano le mutazioni a carico del gene SMAD4

È italiana la scoperta di alcune mutazioni genetiche alla base della Sindrome di Myhre, una rarissima malattia dello sviluppo. Il gene imputato è SMAD4 e la scoperta è stata pubblicata sull'American Journal of Human Genetics.
La Sindrome di Myhre fu descritta per la prima volta circa 30 anni fa e il totale dei casi è piuttosto limitato. Gli effetti di questo disturbo dello sviluppo sono bassa statura, dismorfismo facciale, sordità, ipertrofia muscolare, deficit cognitivi e anomalie scheletriche.
I ricercatori italiani hanno utilizzato un nuovo metodo per la scoperta delle alterazioni a carico di SMAD4, come spiega Enrico Garaci, presidente dell'Istituto Superiore di Sanità, da dove è partita la ricerca coordinata da Marco Tartaglia: “l'identificazione del gene implicato nella malattia è stata conseguita grazie all'uso di una nuova e potente tecnologia di sequenziamento del genoma ... (Continua) leggi la 2° pagina

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