Scoperto un nuovo gene per la sindrome di Kabuki

Studio italo-belga porta all'individuazione di un gene responsabile

Un gruppo di ricercatori italiani e belgi identificato un nuovo gene responsabile della sindrome di Kabuki, una delle più peculiari tra le sindromi dismorfiche. Identificata per la prima volta 30 fa, la malattia è caratterizzata da alterazioni del viso, ritardo psicomotorio medio-moderato, alterazioni scheletriche e da cardiopatie congenite come, in un terzo dei casi, la coartazione dell’aorta.
La sindrome prende il nome da un particolare della palpebra inferiore che conferisce agli occhi di chi ne è affetto un aspetto che ricorda la maschera degli attori del teatro giapponese Kabuki.
Il primo gene-malattia, MLL2, è stato identificato nel 2010, ma le sue mutazioni spiegano solo il 50-75% dei casi. Questo nuovo studio – frutto della collaborazione fra il Bambino Gesù di Roma, il Centro di Genetica Umana di Charleroi e l'Università Cattolica di Lovanio e pubblicato sulla rivista American ... (Continua) leggi la 2° pagina

Keywords | sindrome, Kabuki, gene,