Sostituire un gene per curare la retinite pigmentosa X-linked

Prima terapia sperimentale con staminali embrionali

La natura del disturbo che colpisce il vitreo

L’oculista di fiducia e uno spazzolino per scoprirlo

Aumenta il rischio di ammalarsi

(Torna alla 1° pagina..)(2° pagina) di indocianina. Utilissima per la diagnosi della forma secca l’autoflorescenza del fondo oculare.

Sarà sufficiente uno spazzolino da strusciare in bocca e l’oculista per riconoscere mappature genetiche ad aumentato rischio di ammalare di degenerazione senile della macula. Il test di facile applicabilità ed esecuzione ha presentato una sensibilità di oltre l’80%.“Oggi sappiamo che sono diversi i fattori che possono favorire lo sviluppo della degenerazione maculare senile”, spiega Alfredo Pece, primario della Divisione di oculistica dell’Ospedale di Melegnano. “Tra questi rientrano, oltre all’età avanzata, fattori ambientali e collegati allo stile di vita (come l’eccessiva esposizione alla luce solare, il fumo, abitudini alimentari scorrette), nonché aspetti genetici”. “Si stima, in particolare, che le cause della malattia dipendano per circa il 70% da fattori genetici di predisposizione”.
Riuscire a definire precisamente il rischio genetico di presentare questa malattia dopo i 60 anni di vita è una scoperta importante ai fini di una terapia efficace. “Questo test inoltre può fornire anche altre informazioni preziose”, come riferisce il professor Stefano Piermarocchi, docente di oftalmologia presso il Policlinico universitario di Padova: “È possibile conoscere il rischio di sviluppare una forma avanzata della malattia in soggetti già ammalati, qual è il rischio di svilupparla nel secondo occhio e, infine, prevedere se il paziente risponderà bene alle cure con i più recenti farmaci anti-angiogenici (anti-VEGF)”.
“L’individuazione dei soggetti con un rischio genetico elevato ci permette di mettere in atto interventi di prevenzione per ridurre le possibilità di ammalarsi o rallentare l’evoluzione della malattia”, riferisce Piermarocchi. “Non solo, ma di fronte a un soggetto a rischio il medico può proporre un più stretto monitoraggio e calibrare meglio le terapie in chi è già malato: se si sa a priori che i farmaci anti-VEGF hanno poche possibilità di funzionare, si può pensare di ricorrere ad altri strumenti terapeutici comunque validi”.
Non esistono cure che diano guarigione con “restitutio ad integrum”, ma soltanto interventi terapeutici capaci di rallentare o fermare in alcuni casi la progressione della malattia. Nella forma umida la terapia più accreditata resta l’iniezione nell’umor vitreo di sostanze che inibiscono il fattore di crescita dell’endotelio vascolare (VEGF).Sono tuttavia in fase di sperimentazione l’efficacia di altri farmaci e loro combinazioni, non sono da trascurare la terapia fotodinamica e la fotocoagulazione laser.
Purtroppo ad oggi non esiste nulla di efficace per l’atrofia geografica anche se si stanno tentando nuove strade che sono in fase di valutazione scientifica


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22/11/2011 Anna Saito

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