La sindrome di Beckwith-Wiedemann

Un mal funzionamento di un complesso proteico alla base della malattia

La sindrome di Beckwith-Wiedemann è causata da un’aumentata sintesi di alcune proteine, che si traduce in un’eccessiva tendenza alla crescita, non solo in termini di statura, ma anche di molti organi interni, dalla lingua all’intestino, con l'aumento del rischio di tumori nei primi anni di vita.
I ricercatori dell'università di Napoli, guidati dal professore Riccio, recentemente hanno messo in evidenza che il non funzionamento di ZFP57/KAP1, un complesso proteico, causa un aumento di sintesi proteica in questa malattia. Il complesso ZFP57 controlla l'espressione i numerosi geni e prende parte di diversi processi biologici, ancora da definire. Ricci spiega come “La maggior parte delle malattie genetiche è dovuta a un errore nel Dna che si traduce nell’assenza o nell’anomalia di una particolare proteina. Altre patologie, invece, sono dovute a un difetto nell’imprinting genetico. Nelle ... (Continua) leggi la 2° pagina

Keywords | Beckwith, Wiedemann, complesso, proteico,