Novità per la “Malattia delle foglie di acanto”

Una patologia neurodegenerativa progressiva su base genetica

La coreoacantocitosi è una malattia neurodegenerativa progressiva che si manifesta con movimenti involontari (corea), disturbi cognitivi e del comportamento, difficoltà nel parlare e nel mangiare. La malattia si manifesta in media a 35 anni di età e l’attesa di vita è ridotta. A differenza della corea di Huntington, per cui gli individui affetti hanno il 50 per cento di possibilità di trasmettere la malattia ai propri figli, la coreoacantocitosi si trasmette in modalità recessiva: ciascun figlio di una coppia di portatori sani ha il 25 per cento di probabilità di essere malato. Segno distintivo di questa patologia, inoltre, è la forma dei globuli rossi: negli individui affetti queste cellule del sangue, se osservate al microscopio, anziché apparire di forma circolare, presentano contorni irregolari, appunto paragonabili alla forma delle foglie d’acanto (acantociti).
Per questa malattia ... (Continua) leggi la 2° pagina

Keywords | corea, neurodegenerativa, genetica, globuli, rossi,