Scoperta la causa della sindrome KBG

Patologia rara analizzata da ricercatori del Bambin Gesù

Sino ad oggi la causa della malattia era sconosciuta. Ora ha un nome: si chiama ANKRD11 ed è un gene le cui mutazioni portano alla sindrome di KBG, una patologia rara riscontrata finora in circa 60 persone, anche se, a causa del difficile inquadramento clinico, è verosimilmente sottodiagnosticata.
L’importante scoperta scientifica è stata pubblicata sul numero di agosto della rivista American Journal of Human Genetics ed è frutto di uno studio condotto dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con l’Università di Miami, l’Università di Ankara e l’Istituto Mendel, ricerca che ha permesso di identificare il gene responsabile della sindrome KBG.
Seguendo una tradizione in uso nel secolo scorso, questa malattia, individuata per la prima volta a metà degli anni 70, prende il nome dalle iniziali dei primi pazienti descritti e sono stati proprio i ricercatori ... (Continua) leggi la 2° pagina

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